Гэтая старонка была перакладзена аўтаматычна і яшчэ не праверана экспертамі.

Гемафілія – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови. При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.

Сістэма каагуляцыі забяспечвае захаванне крыві ўнутры сасудаў, у выпадку парушэння іх цэласнасці (траўмы, медыцынскія ўмяшанні), перашкаджаючы ёй вылівацца вонкі, закрываючы шкоду спецыяльнымі згусткамі (тромбі). Кубікі ўтвараюцца ў выніку біяхімічных рэакцый паміж малекуламі, якія прысутнічаюць у крыві кожнага чалавека. Пры вывучэнні сістэмы каагуляцыі іх называлі "фактарамі згортвання".

Прычыняць повышенной кровоточивости при гемофилии – нарушение синтеза молекул плазменных факторов свертывания. В связи с этим различают следующие основные формы гемофилии:

• гемафілія А – выкліканая дэфіцытам каэфіцыента каагуляцыі VIII;
• гемафілія B – звязана з дэфіцытам IX -фактару;

Гемафілія А складае 80% выпадкаў, гемафілія B – 12%. Астатнія 8% – гэта іншыя парушэнні, звязаныя з дэфектам у вытворчасці фактараў альбо адсутнасцю фактараў з іншымі лічбамі.

Гены гемафіліі размешчаны ў сэксе х-храмасомы, якая перадаецца ад дзеда ўнуку праз здаровую дачку-носьбіт дэфектнага гена. That is, men usually suffer from a disease, women act as carriers of hemophilia and can give birth to sick sons or ladder daughters. According to WHO statistics, about one male infant out of 5000 is born with hemophilia A, regardless of national or racial affiliation.

Сімптом гемафілііііі

Вядучыя сімптомы гемафіліі A і B – гэта павелічэнне крывацёку з першых месяцаў жыцця; Падскурная, міжмускулярная, субфасцыяльная, рэтрапертанеальная гематома, выкліканыя сінякамі, парэзамі, рознымі хірургічнымі ўмяшаннямі; багатае пост -траматычныя крывацёкі; Вялікі гемартроз суставаў, з другаснымі запаленчымі зменамі.

У дзяцей нованароджаных прыкметы гемафіліі могуць служыць працяглым крывацёкам ад пупавіны, падскурнай гематомы. Крывацёк у дзяцей першага года жыцця можа быць звязана з зубамі зубоў, вострымі краямі зубоў малака могуць прывесці да кусання мовы, вуснаў, шчок і крывацёкаў з слізістых мембран паражніны рота. Аднак у немаўлятаў гемафілія рэдка дэбютуе з -за таго, што малако маці ўтрымлівае дастатковую колькасць актыўнага фермента – тромбакіназы, якая можа палепшыць адукацыю згустку.

Верагоднасць пост -траўматычнага крывацёку значна павялічваецца, калі дзіця з гемафіліяй пачынае ўставаць і хадзіць. Дзеці пасля года характарызуюцца носавым крывацёкам, падскурным і міжмускулярным гематомам, а таксама кровазліццямі ў вялікіх суставах. Абвастрэнні гемарагічнага дыятэзу адбываюцца пасля інфекцый (Верх, вятранка, краснуха, адзёру, грыпу і г.д.) з -за парушэння пранікальнасці сасудаў. У гэтым выпадку часта сустракаюцца самаадвольныя дробязныя кровазліцці. З -за пастаяннага і працяглага крывацёку ў дзяцей з гемафіліяй развіваецца анемія рознай ступені выяўленасці.

Характэрным прыкметай гемафіліі з'яўляецца затрымка характару крывацёку, які звычайна развіваецца не адразу пасля траўмы, але праз некаторы час, часам праз 6-12 гадзін.

Гемафілія не абавязкова ў спадчыну. Спантанныя мутацыі ДНК чалавека пастаянна праходзяць. І таму варыянт узнікнення гемафіліі ў сям'і, дзе ніхто ніколі не пакутаваў ад гэтага захворвання, магчыма – так закліканая спарадычная гемафілія. Гэта не так рэдка – у траціне ўсіх выпадкаў хваробы.

На працягу Дыягностыка гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени свёртываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания.

Лячэнне гемафіліі

Замяненне тэрапіі – асноўны метад лячэння гемафіліі. Для гэтага выкарыстоўваюцца канцэнтраты VIII і IX фактараў каагуляцыі крыві ў асобных дозах для кожнага пацыента і тыпу крывацёку.

Прафілактыка гемафілія

Для таго, каб прадухіліць нараджэнне дзіцяці з гемафіліяй, праводзіцца медыцынскае і генетычнае кансультаванне, магчымы прэнатальны дыягназ.